◎文╱王筱萍
G6PD缺乏之臨床表現
G6PD缺乏的臨床表現取決於酵素缺少的嚴重程度以及是否有其它激發事件如藥物（部分列於表二）、化學物質（如丸、苯胺染料、指甲花化合物等）、感染、糖尿病酮酸中毒以及食用蠶豆食品等。臨床表現一般分為三類，分別為慢性溶血、急性溶血及蠶豆症。
慢性溶血：第一型G6PD缺乏者通常有慢性溶血的問題，當有激發事件存在時，通常產生的溶血情形較其他類型來得嚴重。
急性溶血：大部分G6PD缺乏患者於平日穩定狀態下是不會有症狀及貧血問題，然服用具氧化性質的藥物2至4天後，會有突發性黃疸、臉色蒼白、深色尿，同時合併有或無腹部和背部疼痛，以及血紅蛋白驟降至3至4 g/dL發生。
蠶豆症：食用蠶豆製品後5至24小時內發生急性溶血，病人會有頭痛、噁心、背痛、寒顫、和發燒現象，隨後有血紅蛋白尿和黃疸出現，同樣的血紅蛋白也會降低，若無輸血處置，則有致死之虞4。
新生兒黃疸
G6PD嚴重缺乏併發症就是新生兒黃疸，通常於出生後第一星期內發生，大部份新生兒的高膽紅素血症，並非因外生性氧化性物質存在而發生，一般研究相信可能與新生兒肝臟清除率不足有關，臨床上也觀察到G6PD缺乏診斷之新生兒在膽紅素葡萄糖醛酸反應（glucuronidation）上有部份缺損，過多的膽紅素會誘發神經毒性造成永久性神經系統後遺症。
治療和預防
G6PD缺乏者之治療主要視臨床症狀來決定。所有患者應儘可能避免接觸到已知具誘發溶血反應的藥物。此外，具有G6PD異型合子（heterozygous）的孕婦或哺乳婦因某些藥物會穿過胎盤，進入胎兒循環系統和乳汁中，故需避免使用具氧化力的藥物。其他食物部份如蠶豆、豆製品及藍莓等雖非全面性影響所有G6PD缺乏者，但仍應避免或小心食用。G6PD缺乏者溶血事件通常具自限性，嚴重溶血且合併貧血症狀者可以新鮮全血或紅血球進行輸血。第一型G6PD缺乏之慢性溶血性貧血者，建議每日補充葉酸1毫克，增加紅血球生成素的活性。G6PD缺乏造成之新生兒黃疸，輕度的不需治療，中度者以光療法（phototherapy）治療，嚴重者（血清膽紅素超過20 mg/dL）則需進行換血5。
當病人有非免疫性溶血性貧血發生時，應懷疑G6PD缺乏的可能性，特別是溶血現象發生在服用具氧化性質的藥物或食用相關食品後。新生兒合併無法解釋的高膽紅素血症，也應進一步進行G6PD缺乏的鑑別診斷。G6PD缺乏並無特效或治癒的可能，最好的方式即為避免接觸到相關的藥品或化學物質。目前廣為使用的兩個網站www.g6pd.org和www.g6pddeficiency.org，對G6PD缺乏病人以列表方式提供安全及不安全的藥物或食物供參考，其中雖有相異處，但仍可作為醫療人員參考使用。（全文完）
參考資料
1. Mason PJ, Bautista JM, Gilsanz F. G6PD deficiency: the genotype-phenotype association. Blood Rev 2007; 21:267.
2. Glader B. Hereditary hemolytic anemias due to red blood cell enzyme disorders. In: Wintrobe's Clinical Hematology, 12th ed, Greer JP, Foerster J, Rodgers GM, et al.（Eds）, Philadelphia 2009. p.933.
3. http://g6pddeficiency.org/index. G6PD Deficiency Information Website.
4. http://www.uptodate.com.Clinical-manifestations-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase.
5. http://www.uptodate.com. Diagnosis and treatment of glucose -6-phosphate dehydrogenase deficiency.
（本文作者為三軍總醫院臨床藥學部藥師）
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