◎文╱苗栗縣記者顏群芳
誠品創辦人吳清友先生於7月18日過世，經報導才知他是罕見疾病馬凡氏症的患者，而2014年蔚為風潮的「冰桶挑戰」，也是要喚起大家對漸凍人這類罕病病友的重視。
以台灣的標準來說，罕見疾病的定義，是以「罕見疾病防治及藥物法」為規範基礎，只要這個疾病的年盛行率在萬分之一以下，且具有疾病嚴重性，與診斷上的困難性，就可能被納入罕見疾病，就像我們比較熟悉的成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、苯酮尿症，但如果是因為：一、人為外在因素所造成之疾病或傷害，例如：重大交通事故、公害及食品中毒事件等。二、後天因素所引起之疾病或傷害，例如：傳染性疾病、因腫瘤所引起之相關疾病等。三、癌症，這些狀況可是不能被列為罕見疾病的行列。
目前經衛生福利部公告的罕病有216種，截至今年4月30日為止，全台個案數有11289人，而現有經政府公告的罕病藥物品項共有98種，每年有超過1千名以上的罕病患者在使用，罕病的特殊營養品部分，共有40項，目前共300多人使用，因為這些罕病的藥物和營養品都非常少用，所以各家醫療院所基本上也不會庫存這些品項，但目前中國醫藥大學附設醫院藥劑部，有設立一個「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」，提供各家醫院緊急來借用營養品或藥品，現有該物流中心儲備藥物共計有10個品項，24小時接受各醫院的申請需求，只不過相關的文件表格要確實填寫正確且清楚，才不會拖延到請領藥品的時間。
罕見疾病的病友，堪稱是弱勢中的弱勢，需要社會大眾更多的關懷，慶幸的是，台灣是全球第5個立法保障罕見疾病的國家，位居全球先驅，不過他們還是需要大家持續的關懷，才能更勇敢的面對疾病的挑戰。
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